Titelaufnahme

Titel
Die C57BL/6 GNE+/-Maus als Modell für die hereditäre Einschlusskörpermyopathie Typ 2 (h-IBM2) / vorgelegt von Mona Großmann
VerfasserGroßmann, Mona
GutachterZierz, S. ; Stoltenburg-Didinger, G. ; Horstkorte, R.
KörperschaftMartin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
ErschienenHalle (Saale), 2016
Umfang1 Online-Ressource (85 Blatt = 6,26 MB)
HochschulschriftMartin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Medizinische Fakultät, Dissertation, 2016
Anmerkung
Tag der Verteidigung: 15.02.2016
SpracheDeutsch
DokumenttypE-Book
URNurn:nbn:de:gbv:3:4-16852 
Zugriffsbeschränkung
 Das Dokument ist frei verfügbar.
Dateien
Die C57BL/6 GNE+/-Maus als Modell für die hereditäre Einschlusskörpermyopathie Typ 2 (h-IBM2) [6.26 mb]
Links
Nachweis
Keywords
Einschlusskörpermyopathie; h-IBM Typ 2; GNE Myopathie; GNE+/- Maus; C57BL/6 GNE+/- Maus; Sialinsäuren; GNE Gen; GNE Enzym
Keywords (Englisch)
Inclusion body myopathy; h-IBM 2; GNE myopathy; GNE+/- mice; C57BL/6 GNE+/- mouse; sialic acids; GNE gene; GNE enzyme
Keywords
Die folgende Arbeit befasst sich mit der Fragestellung ob das von Schwarzkopf et al. generierte GNE+/- Mausmodell ein Modell für die Einschlusskörpermyopathie (GNE Myoptahie) darstellen kann. Es wurden insgesamt 38 Mäuse untersucht davon 19 GNE+/- Mäuse und 19 Kontrolltiere. Die Tiere wurden zusätzlich in je zwei Gruppen unterteilt junge 24 Wochen alte Mäuse und alte 80 Wochen alte Mäuse. Die Muskeln wurdensowohl histologisch als auch elektronenmikroskopisch nach GNE Myopathie typischen Merkmalen untersucht. Zudem wurden Phänotyp Gesamtgewicht der Tiere als auch Einzelgewichte von M. tibialisanterior M. gastrocnemius und M. quadricepsfemoris erfasst die Kreatinkinase und Sialinsäurelevel bestimmt als auchdie Leistungsfähigkeit der Tiere mittels Laufradtest ermittelt. Phänotypisch histologisch und elektronenmikroskopisch waren keine signifikanten GNE Myopathietypischen Merkmale nachweisbar es fanden sich jedoch reduzierte Sialinsäurelevel bei den jungen GNE+/- Tieren die sich im Alter anglichen. Zudem wiesen GNE+/- Mäuse eine signifikante um 22% verminderte Leistungsfähigkeit bis Tag vier im Laufradtest auf. Das GNE+/- Mausmodell stellt aufgrund von fehlenden histologisch und elektronenmikroskopisch nachweisbaren GNE Myopathie typischen Strukturen kein Modell für die GNE Myopathiedar. Ein neuer Aspekt ist jedoch die zunehmende Sialisierung im Alter dessen Funktionalität bislang noch unklar ist.
Keywords
This thesis deals with the question whether the C57BL/6 GNE+/- mouse modelwhich was generated from Schwarzkopf et al. could be a model of the inclusion body myopathy (GNE myopathy). Therefore 38 mice were examined 19 GNE+/- mice and 19 control mice that did not have the mutation. They were then put into two groups each 24 weeks and 80 weeks old mice. The muscles were analysed regarding GNE myopathy typical changes in histology and electron microscopy. Also the total weight and the weight of the single muscles M. tibialis anterior M. gastrocnemius and M. quadriceps femoris were examined. Serum creatine kinase and levels of sialic acids and the treadmill performance were tested. Phenotypically histologically and in electron microscopy there were no significant GNE myopathy typical characteristics found though there were reduced levels of sialic acids in young mice which increased with advancing age. In addition there was a significantly reduced performance in treadmill exercise within the GNE+/- mice group until day four. Because there were no GNE myopathy typical structures found neither histologically nor in electron microscopy the GNE+/- mouse model cannot be considered as a model for the GNE myopathy. The increasing levels of sialic acids with advancing age represent a new aspect of which the functionality is still unknown.