Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, deren Grundlage ein Enzymmangel im Glykogenstoffwechsel ist. Neben einer Schädigung der Skelettmuskulatur treten oft auch andere mit der Erkrankung assoziierte Symptome auf. Für den Zusammenhang Myopathie und Knochendichte gibt es nur wenige Daten. Es erfolgte eine Analyse von Risikofaktoren für Osteoporose, Schmerz, Stürzen und Frakturen sowie Knochenstoffwechselparametern bei 90 Patienten mit 8 verschiedenen Muskelerkrankungen. 54,6% der Morbus Pompe-Patienten hatte eine Knochendichtereduktion, darunter sowohl mobile als auch immobile Patienten. Sturzbedingte Frakturen waren häufig im Bereich der proximalen Tibia lokalisiert. Unter allen Myopathiepatienten stützen 53,3% innerhalb von 12 Monaten, darunter 72,9% Mehrfachereignisse (<2). 22,7 % aller Probanden hatten einen Vitamin-D3-Mangel. Neben Morbus Pompe stachen vor allem die Gliedergürteldystrophien und die sporadische Einschlusskörpermyositis hervor. |