Elektronische Hochschulschriften

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, deren Grundlage ein Enzymmangel im Glykogenstoffwechsel ist. Neben einer Schädigung der Skelettmuskulatur treten oft auch andere mit der Erkrankung assoziierte Symptome auf. Für den Zusammenhang Myopathie und Knochendichte gibt es nur wenige Daten. Es erfolgte eine Analyse von Risikofaktoren für Osteoporose, Schmerz, Stürzen und Frakturen sowie Knochenstoffwechselparametern bei 90 Patienten mit 8 verschiedenen Muskelerkrankungen. 54,6% der Morbus Pompe-Patienten hatte eine Knochendichtereduktion, darunter sowohl mobile als auch immobile Patienten. Sturzbedingte Frakturen waren häufig im Bereich der proximalen Tibia lokalisiert. Unter allen Myopathiepatienten stützen 53,3% innerhalb von 12 Monaten, darunter 72,9% Mehrfachereignisse (<2). 22,7 % aller Probanden hatten einen Vitamin-D3-Mangel. Neben Morbus Pompe stachen vor allem die Gliedergürteldystrophien und die sporadische Einschlusskörpermyositis hervor.

Pompe disease is an autosomal recessive transmitted lysosomal storage disease caused by enzyme deficiency in glycogen metabolism. In addition to the damage of skeletal muscles other symptoms associated with the disease often occur. There are few data on myopathy and bone density. An analysis of risk factors for osteoporosis, pain, falls and fractures as well as bone metabolism parameters was conducted in 90 patients with 8 different muscle disorders. 54.6% of patients with pompe disease had a reduction of bone density, including both mobile as well as immobile patients. Fall-related fractures were often localized in the proximal tibia. Of all myopathy patients 53.3% fell within 12 months, including 72.9% multiple events (>2). 22.7% of all patients had Vitamin D3 deficiency. In addition to Pompe's disease the limb-girdle muscular dystrophy and the sporadic inclusion body myositis are noticeable.