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| | Nachweis | Kein Nachweis verfügbar |
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| Mitochondrion; DNA; Myositis; PCR; COX negative; Multiple deletion; Common deletion; Real-Time PCR | |
| Mitochondria; DNA; Myositis; PCR; COX negative; Multiple deletions; Common deletion; Real-Time PCR | |
| Deletionen in der mitochondrialen DNA sind bei Patienten mit unterschiedlichen Formen der Myositis nachweisbar am häufigsten jedoch bei Patienten mit Einschlusskörpermyositis (IBM) vor polymyositis (PM) und dermatomyositis (DM). Die 4977 bp sog. Common Deletion (CD) ist am häufigsten nachweisbar. Deletionen sind auch bei manchen Kontrollen identifiziert werden. Der Vergleich der Häufigkeiten des Auftretens der CD und von multiplen Deletionen zwischen IBM und Kontrollen zeigt signifikante Unterschiede. Bei DM oder PM waren bezogen auf die Kontrollen keine signifikanten Unterschiede nachweisbar. Auch zwischen einer verminderten residualen COX-Aktivität und der Anteil der CD war beim Vergleich von Myositis Patienten und Kontrollen keine signifikante Korrelation nachweisbar. Ebenso sind die verschiedenen Formen mitochondrialer Auffälligkeiten (histologisch biochemisch und genetisch) nicht signifikant miteinander korreliert. Dennoch waren bei allen Myositis Patienten COX-defiziente Fasern nachweisbar die meisten dieser Patienten zeigten auch Ragged-Red-Fasern. Mittels Multiple-Cell Real-time PCR war die CD sowohl in normalen als auch COX-negativen Fasern nachweisbar. Der Anteil lag bei COX-Defizienz-Fasern jedoch höher. Die Bedeutung von mtDNA-Deletionen in der Pathogenese der Myositis bleibt noch offen. |
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