Erstes Ziel der Arbeit war es, eine Methode zur Typisierung der HLA-DPB1-Allele zu entwickeln und deren Verteilung unter gesunden kaukasoiden Probanden (N = 157) zu bestimmen. Für die Chronische Lymphatische Leukämie (CLL) gilt eine genetische Suszeptibilität als wahrscheinlich, jedoch liegen bisher keine umfassenden Untersuchungen zur HLA-Assoziation der CLL vor. Im zweiten Teil wurden die Frequenzen aller relevanten HLA-Merkmale unter kaukasoiden CLL-Patienten (N = 101) mit der Normalverteilung verglichen. Die DPB1-Normalverteilung entsprach der in anderen kaukasoiden Populationen. Zwischen DPB1 und Merkmalen anderer HLA-Loci existierte nur ein schwaches Kopplungsungleichgewicht. Unter CLL-Patienten waren die Frequenzen der HLA-Allele DPB1*0301, DRB4*0103, DRB1*0401, DQB1*0302 erhöht und die des Allels DQB1*0202 verringert. Der Unterschied für DRB4*0103 behielt seine Signifikanz nach Korrektur für multiple Vergleiche bei. Nicht bestätigt wurde eine in anderen Studien beschriebene Assoziation der CLL mit HLA-Klasse-I-Merkmalen. Auffällig war ein CLL-spezifisches, auch nach Korrektur für multiple Vergleiche signifikantes Kopplungsungleichgewicht der HLA-Haplotypen DRB1*0401:DRB4*0103 und DRB4*0103:DQB1*0302. Es wurde eine erhöhte Frequenz von Cw*06 unter Patienten mit frühem Krankheitsbeginn sowie von DRB1/3/4/5- und DQB1-Homozygotien unter weiblichen Patienten beobachtet. Die Ergebnisse belegen, dass die Vererbung der HLA-DPB1-Allele durch eine genetische Variabilität und Selektion geprägt ist. Für die CLL ist eine positive Assoziation mit Allelen des HLA-DR4:DR53:DQ8 Haplotyps auffällig, für den eine Assoziation mit Autoimmunkrankheiten bekannt ist. Die erstmals unter CLL-Patienten erfolgte Untersuchung der DPB1-Allele lässt eine schwache Assoziation mit diesem Genabschnitt unabhängig von anderen Klasse-II-Loci vermuten. Diese Arbeit unterstützt die Annahme, dass der menschliche MHC die Pathogenese der CLL beeinflusst.
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