Mit dem Ziel, die Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) als eine ergänzende Methode zur zytogenetischen Diagnostik in der Charakterisierung chromosomaler Aberrationen zu prüfen, wurden Untersuchungen an insgesamt 22 Probanden durchgeführt. Es wurden 3 Probandengruppen zusammengestellt, Probanden mit zytogenetisch sichtbaren Translokationen, Probanden mit zytogenetisch aufgedeckten Deletionen und Probanden mit klinischem Verdacht auf ein Rubinstein-Taybi, Alagille oder DiGeorge Syndrom und lichtmikroskopisch unauffälligem Karyotyp. Durch den Einsatz der FISH wurden das Ausmaß und die Lokalisierung der Translokations- bzw. Deletionsbruchpunkte eingegrenzt. Es ergaben sich daraus neue Erkenntnisse, wie die Anwesenheit interstitieller Telomersequenzen oder die Auswirkung der Haploinsuffizienz der HDR1-Region bei DiGeorge Syndrom 2, die neue Überlegungen in Bezug zur Phänotyp-Genotyp-Beziehung bei chromosomalen Aberrationen ermöglichen. Bei keinem Probanden mit Verdacht auf ein Mikrodeletionssyndrom wurde eine Deletion aufgedeckt.
|