Das humane SCAPININ-Gen setzt sich aus insgesamt 17 Exons zusammen, die sich über ca. 280 kb auf Chromosom 20q13 erstrecken. Es wurden vier verschiedene Startexons (1A bis 1D) nachgewiesen, die an Exon zwei gespleißt werden, sowie zusätzlich das Exon 1B2 identifiziert, das alternativ zwischen Startexon 1B und Exon zwei gespleißt werden kann. Darüber hinaus konnte auch das alternative Spleißen von Exon fünf nachgewiesen werden. Die Analyse der gewebespezifischen Expression mittels Northern Blot und RT-PCR ergab eine Expression in Hirn, Testis und Ovar. Für das orthologe Gen der Maus konnten insgesamt 16 Exons identifiziert werden, die sich über ca. 220 kb in Bande H4 von Chromosom zwei erstrecken und von denen ebenfalls vier als alternative Transkriptionsstartpunkte dienen können. Im Unterschied zum humanen SCAPININ-Gen unterliegt Exon 5 keinem alternativen Spleißen und auch für ein mit Exon 1B2 des Menschen vergleichbares Exon gibt es keine Hinweise. Darüber hinaus konnte für das Scapinin-Gen der Maus gezeigt werden, dass es über eine alternative Polyadenylierungsstelle verfügt. Die Expression konnte in Hirn, Testis und Ovar nachgewiesen werden und zusätzlich wurde insbesondere für hirnspezifische Transkriptvarianten gezeigt, dass sie einer räumlichen und zeitlichen Regulation der Genexpression unterworfen sind. Aufgrund seiner Lokalisation in einem als Imprintingregion 1 bezeichneten Chromosomenabschnitt stellte das Scapinin-Gen einen Kandidaten für eine allelspezifische Expression dar. Für diesbezügliche Untersuchungen wurden Mäuse des NMRI-Stammes und Mus musculus castaneus reziprok gekreuzt und die Nachkommen auf die Expression verschiedener SNPs untersucht. Für einen Marker in Exon 11 wurde nachgewiesen, dass er in Hirn und Gonaden von beiden parentalen Allelen exprimiert wird, also keinesfalls der gesamte Locus einer Regulation unterliegt, die zu uniparentalen Transkripten führt. Bei der Analyse eines SNP im Startexon 1C hingegen wurde für die Nachkommen beider reziproker Kreuzungen eine ausschließlich vom NMRI-Allel erfolgende Expression im Hirn festgestellt. Es handelt sich dabei um kein klassisches Imprinting, sondern möglicherweise um einen Paramutations-ähnlichen Effekt, der bisher noch für kein internes Mausgen beschrieben worden ist. Somit stellt das im Rahmen dieser Arbeit etablierte Mausmodell eine Möglichkeit dar, trans-Allel Phänomene näher zu untersuchen und somit auch weitere Erkenntnisse über den Einfluss epigenetischer Regulation der Genexpression auf die Ausprägung verschiedener humaner Krankheiten zu gewinnen.
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