Titelaufnahme

Titel
Molekulare Charakterisierung der chromosomalen Bruchpunkte einer mit chronischer lymphatischer Leukämie assoziierten konstitutionellen Translokation t(6;9)(p12;p24) / von Jörn Rüssel
VerfasserRüssel, Jörn
BetreuerHansmann, Ingo Prof. Dr. ; Schempp, Werner Prof. Dr.
Erschienen2009 ; Halle, Saale : Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt, 2009
UmfangOnline-Ressource (79 Bl. = 1,43 mb) : graph. Darst., Ill.
HochschulschriftHalle, Univ., Medizinische Fakultät, Diss., 2009
Anmerkung
Tag der Verteidigung: 08.09.2009
Sprache der Zusammenfassung: Englisch
SpracheDeutsch
DokumenttypE-Book
SchlagwörterHalle
URNurn:nbn:de:gbv:3:4-1214 
Zugriffsbeschränkung
 Das Dokument ist frei verfügbar.
Dateien
Molekulare Charakterisierung der chromosomalen Bruchpunkte einer mit chronischer lymphatischer Leukämie assoziierten konstitutionellen Translokation t(6;9)(p12;p24) [1.43 mb]
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Nachweis
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Keywords
B-CLL; konstitutionelle Translokation; Bruchpunkt; FISH; Langstrecken-PCR; Promotor; DMRT2-Gen
Keywords (Englisch)
B-CLL; constitutional translocation; breakpoint; FISH; long range PCR; promoter; DMRT2 gene.
Keywords
Die chronische lymphatische B-Zell-Leukämie (B-CLL) ist eine häufige hämatologische Neoplasie. Obwohl zahlreiche Chromosomenaberrationen als Prognosefaktoren etabliert wurden bleibt die Pathogenese unklar. Bei einem 71-jährigen Mann wurde eine B-CLL und eine konstitutionelle Translokation t(6;9)(p12;p24) diagnostiziert die zuvor noch nicht beschrieben worden war. Auf der Suche nach einer mit der B-CLL korrelierenden Unterbrechung eines Gens wurden beide Bruchpunkte mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) mit Chromosomen-spezifischen „Bacterial-artificial-chromosome“ (BAC)-Klonen und deren Langstrecken-Polymerase-Kettenreaktion (LRPCR)-Subfragmenten präzise kartiert. Ein 11-kb LRPCR-Subfragment von BAC-Klon RP11-399A15 überspannt den 6p12.1-Bruchpunkt. FISH-Analysen mit einem 12-kb-Subfragment von BAC-Klon RP11-147I11 sowie einer cDNA für DMRT2 (doublesex and mab-3 related transcription factor 2) kartieren den 9p24.3-Bruchpunkt maximal 8 kb stromaufwärts des DMRT2-Gens. In-silico-Analysen der Transkripte in Bruchpunktnähe ergaben dass durch die Translokation keine bekannten Gene unterbrochen werden jedoch möglicherweise der putative Promotor von DMRT2. Positionseffekte auf die Genexpression können nicht ausgeschlossen werden.