Die Central-core-Myopathie ist eine seltene hereditäre Muskelerkrankung, die zumeist im Kindesalter manifest wird. Die typische klinische Symptomatik besteht vornehmlich in proximal betonten, im Krankheitsverlauf allenfalls geringgradig progredienten Paresen. Die Bezeichnung Central-core-Myopathie beruht auf dem licht- und elektronenmikroskopischen Nachweis charakteristischer Strukturveränderungen in der Muskelbiopsie, welche in Zusammenschau mit dem Manifestationsalter die Zuordnung zur Gruppe der sogenannten kongenitalen Myopathien bedingt. Nach der Präsentation des bekannten Wissens über diese autosomal-dominant vererbbare Erkrankung wird der Fall eines juvenilen Patienten mit typischer klinischer Symptomatik dargestellt, dessen erste Muskelbiopsie im Alter von zwei Jahren die myohistologische Diagnose einer mitochondrialen Myopathie, die Zweitbiopsie im dreizehnten Lebensjahr hingegen die Diagnose einer Central-core-Myopathie ergeben hatten. In der vorliegenden Arbeit diskutierte pathogenetische Überlegungen zeigen, daß es sich bei diesen, zunächst miteinander unvereinbar erscheinenden Diagnosen weder um Fehldiagnosen noch um eine zufällige Koinzidenz, sondern möglicherweise um definierte Phasen im Krankheitsverlauf einer Central-core-Myopathie handelt. Durch die Aufarbeitung des präsentierten Falles kann erstmals nachgewiesen werden, daß mitochondriale Veränderungen eine wichtige Rolle in der Pathogenese der Central-core-Myopathie spielen können.
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