Ziel dieser Promotion war es einerseits die Häufigkeit von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und andererseits die von Mutationen im Beta-Catenin-Gen bei paraffin-fixierten 18 Tumorproben von Talgdrüsenkarzinomen (TDK) zu untersuchen. MSI gilt als Hinweis für Mutationen in den Mismatch-Repair-Genen, welche die Mutationsrate menschlicher Zellen zu senken vermögen. Der Grossteil der untersuchten Tumoren gehört zum MUIR-TORRE-Syndrom (MTS), welches sich als autosomal-dominant vererbbares Leiden, durch das obligate Auftreten eines Talgdrüsentumors und einer weiteren Neoplasie auszeichnet. Wir klassifizierten 16 Patienten als mikrosatellitenstabil (MSS), einen als mikrosatelliteninstabil (MSI), und ein weiterer Patient konnte aufgrund technischer Probleme nicht analysiert werden. Es ergaben sich in PCR und Sequenzierung keine Hinweise für Mutationen im Beta-Catenin-Gen. Es konnte jedoch überraschenderweise eine fehlende FHIT-Gen-Expression bei fünf als mikrosatelltitenstabil klassifizierten Tumoren, und eine normale FHIT-Gen-Expression bei einem mikrosatelliteninstabilen Patienten festgestellt werden. Das Fragile Histidin Trias Gen (FHIT) liegt in einer konstitutiv verletzlichen Region der DNA und hat viele Merkmale eines Tumorsuppressors. Das bedeutet, dass das FHIT-Gen bei der Entstehung von Talgdrüsentumoren eine Schlüsselrolle übernehmen könnte.
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