Einleitung: Es werden neue Untersuchungsmethoden zur Differentialdiagnostik bei Patienten mit dystrophischen und ektatischen Hornhauterkrankungen und die funktionellen Ergebnisse und Komplikationen chirurgischer und nichtchirurgischer Therapiemöglichkeiten dargestellt. Materialien und Methoden: Es erfolgte die molekulargenetische Untersuchung des BIGH3-Gens und des CHST6-Gens bei 41 Patienten mit hereditären Hornhautdystrophien. Die funktionellen Ergebnisse nach chirurgischen Eingriffen wurden auf der Grundlage der molekulargenetischen Befunde ausgewertet. Bei 45 Augen mit einer Hornhautektasie und bei 28 Augen nach perforierender Keratoplastik wurden topographische quantitative Parameter erhoben. Bei diesen Augen wurden formstabile Kontaktlinsen mit speziellem Rückflächendesign zur visuellen Rehabilitation angepaßt.Ergebnisse: Bei epithelialen Dystrophieformen finden sich Mutationen im BIGH3-Gen mit einer sehr strengen Genotyp-Phänotyp-Korrelation und "hot-spots" im Exon 4 (Codon 124) und Exon 12 (Codon 555). Neu beschrieben wird hier die Mutation Leu509Pro. Ursache makulärer Hornhautdystrophien sind Mutationen im CHST6-Gen mit "hot-spots" im Codon 200 und Codon 211. Erstmals werden die Mutationen Met1Leu, Leu173Phe und Cys149fsX363 beschrieben. Durch eine phototherapeutische Keratektomie erreichten wir eine gute Visussteigerung bei BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophien. Bei der Behandlung einer makulären Hornhautdystrophie konnten wir mit einer phototherapeutischen Keratektomie die Sehschärfe bessern, wenn die Symptome hauptsächlich aus Problemen der Hornhautoberfläche bestanden. Die inferiore und / oder die superiore Exzentrizität war bei Patienten mit pelluzidaler marginaler Hornhautdegeneration im Gegensatz zu Patienten mit Keratokonus negativ. Durch die Wahl einer Kontaktlinse mit speziellem Rückflächendesign erreichten wir bei allen Patienten einen Visusanstieg mit guter, komplikationsfreier Kontaktlinsentoleranz. Diskussion: Die phototherapeutische Keratektomie ist eine optimale, risikoarme Behandlungsmöglichkeit bei BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophien und bei makulärer Hornhautdystrophie und vorwiegenden Problemen der Hornhautoberfläche. Der Genotyp ist ein Entscheidungskriterium für eine primäre PTK und gibt Hinweise auf den postoperativen Verlauf und die Visusprognose. Die Differentialdiagnose von pelluzidaler marginaler Hornhautdegeneration und Keratokonus ist durch die Exzentrizität möglich. Formstabile Kontaktlinsen sind eine optimale Alternative zur Korrektur eines irregulären Astigmatismus.
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